Популар Постс
Dekodiranje MODY: Manje poznati oblik dijabetesa
Ukoliko se ne postavi tačna dijagnoza, kod pacijenata se može posumnjati da imaju dijabetes tipa 1 i savetovati im se nepotrebne doživotne injekcije insulina.
U Indiji, njegova prevalencija trenutno čini oko 2-5% pacijenata sa dijabetesom tipa 2 koji su mlađi od 35 godina. (Izvor: Getty Images/Thinkstock) Da li ste ikada čuli da vaš rođak kaže „dijabetes se javlja u porodici“. Manje poznata i shvaćena činjenica o dijabetesa je da postoje četiri tipa dijabetesa. Znamo za tri istaknuta — tip 1, tip 2 i gestacijski — ali četvrti, „monogeni dijabetes“ je ono što čini mali broj ljudi koji žive sa dijabetesom tipa 2, ali je njegov uticaj značajan.
Jedna od uobičajenih zabluda je korišćenje mehanizma opšteg lečenja dijabetesa tipa 2, ne uzimajući u obzir mogućnost monogenog oblika dijabetesa. U Indiji, njegova prevalencija trenutno čini oko 2-5 procenata pacijenata sa dijabetesom tipa 2 koji su mlađi od 35 godina. U evropskoj populaciji, njegova prevalencija je 100 na svaki milion i pogađa 1-5 procenata dijabetičara u SAD i drugim industrijalizovanim zemljama.
како изгледа лишће белог храста
Monogeni oblik dijabetesa nastaje usled jedne mutacije gena. Najznačajniji su neonatalni dijabetes melitus (NDM) i dijabetes sa početkom zrelosti mladih (MODY). Dok se NDM javlja kod novorođenčadi i odojčadi, MODY se javlja kod dece i adolescenata i oboma se često pogrešno dijagnostikuje dijabetes tipa 1 ili tipa 2. Takvi oblici dijabetesa mogu se dijagnostikovati samo odgovarajućim genetskim testiranjem koje takođe može tačno odrediti osnovu lečenja.
MODY je oblik dijabetesa koji je veoma redak. Pojavljuje se u porodicama i uzrokovan je jednom mutacijom gena, ali se može javiti u 14 različitih oblika - svaki sa svojim jedinstvenim kliničkim karakteristikama. Znaci i simptomi MODY su poput onih kod dijabetesa tipa 1 ili 2 kao što su visok nivo šećera u krvi, osećaj žeđi, često mokrenje, gubitak težine itd. Ljudi sa porodičnom istorijom dijabetesa, deca ili mladi ljudi sa dijabetesom ili hiperglikemijom treba da odlučiti se za genetsko testiranje, na osnovu koje se MODY može otkriti, dr Srinivasan Vedantam, pomoćnik direktora, laboratorijske operacije, MedGenome Labs.
Najvažniji značaj dijagnostikovanja monogenih oblika dijabetesa kao što je MODY je da ukoliko se ne postavi tačna dijagnoza, kod pacijenata se može posumnjati da imaju dijabetes tipa 1 i savetovati im se nepotrebne doživotne injekcije insulina.
Genetsko testiranje kod dijabetesa može promeniti život za pacijente koji zavise od skupog lečenja insulinom. (Foto: Getty Images/Thinkstock) Evo nekih od ključnih tačaka:
* MODY je autozomno dominantni oblik dijabetesa koji se obično javlja pre 25. godine života i uzrokovan je primarnim poremećajima lučenja insulina.
* Uprkos niskoj rasprostranjenosti, MODY nije jedinstven entitet, već predstavlja genetske, metaboličke i kliničke varijacije. U nekim slučajevima, mutacije u ovom genu mogu dati osetljivost na dijabetes melitus tip-II.
* Genetsko testiranje se takođe preporučuje za užu porodicu kako bi se okarakterisala nova mutacija uočena u testu.
* Dijabetes nije bolest i može se lako lečiti pod uslovom da su njegovi uzroci jasni i omogućavaju lekaru koji leči da odredi pravi tok lečenja.
* Pacijent koji živi na injekcijama insulina može imati MODY, koji se može lečiti i lečiti jednostavnim i jeftinim receptom za tablete 'Sulfoniluree' koja se decenijama koristi u lečenju dijabetesa.
Da li postoji veza između dijabetesa tipa 2 i Alchajmerove bolesti?
Ovo jasno odražava da pravilno razumevanje bolesti i svest o monogenom obliku dijabetesa mogu biti dramatična promena što se tiče lečenja i života takvih pacijenata.
мали цветни грмови за сунце
Genetsko testiranje kod dijabetesa može promeniti život za pacijente koji zavise od skupog lečenja insulinom. Pošto je bio svedok prednosti genetskih testova u dekodiranju zdravstvenih problema i zabrinutosti kao što su rak, retke bolesti, reproduktivno zdravlje ili zarazne bolesti poput tuberkuloze, Indijac se zagreva za genetsku analizu. Ali alatu je potrebno mnogo svesti, poverenja i istraživanja da bi mogao da uvede svoj uticaj, dodaje dr Srinivasan.
Važna je svest o svim aspektima svake bolesti, a posebno dijabetesa, koji je danas najrasprostranjenija bolest životnog stila u zemlji. Mala modifikacija tretmana zasnovana na stvarnom uzroku bolesti može značajno poboljšati nečiji kvalitet života.