Популар Постс
Идентификовани гени који изазивају интелектуалне тешкоће
Према студији о интелектуалним тешкоћама, истраживачи су открили 15 гена који утичу на развој интелектуалних тешкоћа. Новооткривени гени који играју улогу у развоју интелектуалних тешкоћа пружају нове дијагностичке могућности пацијентима.
Истраживачи очекују да ће овај механизам помоћи и играти улогу у много већем проценту за пацијенте са интелектуалним тешкоћама. (Извор: Тхинкстоцк Имагес) Истраживачи су открили 15 гена који играју улогу у развоју интелектуалних тешкоћа. Интелектуални поремећаји често су узроковани мутацијом која оштећује ген одговоран за производњу протеина у ћелијама и на тај начин спречава да повезани протеин правилно функционише.
У бројним генима повезаним са болестима показано је да де ново мутација не елиминише ген, али вероватно мења његову функцију. Да би сазнали колико често је овај механизам укључен, истраживачи су комбиновали мутације гена код холандских пацијената са великом међународном базом података која садржи де ново мутације код пацијената.
Де ново мутација је генетска промена која је први пут присутна код једног члана породице као резултат варијанте (или мутације) у заметној ћелији (јаје или сперматозоида) једног од родитеља, или варијанте која настаје у оплођено јаје током ране ембриогенезе.
какву лозу имам
Резултати студије, објављени у Америцан Јоурнал оф Хуман Генетицс, показали су 15 гена у којима се мутације групису заједно, од којих је 12 повезано са развојним поремећајима. Овом методом смо успели да откријемо гене у којима мутације не толико елиминишу колико на други начин утичу на ген, рекао је Цхристиан Гилиссен, генетичар са Универзитета Радбоуд у Холандији.
колико има биљака алое вере
Пронашли смо и три нова гена који ће вероватно играти улогу у развоју интелектуалних тешкоћа, додао је Гилиссен. Пронађене де ново мутације мењају само веома мали део протеина. Функција протеина остаје у великој мери, али не и потпуно иста.
Већа је вероватноћа да ће мутације утицати на површинске делове протеина. Они ометају интеракције са другим протеинима и изазивају проблеме, рекао је Гилиссен. Три новооткривена гена који играју улогу у развоју интелектуалних тешкоћа пружају нове дијагностичке могућности пацијентима. Важно је да смо открили механизам који још није био у фокусу истраживања. Очекујемо да ће овај механизам одиграти улогу у много већем броју пацијената са интелектуалним тешкоћама.