Индијанци склони ретким генетским болестима: Студија

Људи који живе у Индији и другим земљама Јужне Азије посебно су осетљиви на ретке генетске болести. Неколико болести специфичних за јужноазијску популацију било је идентификовано у прошлости, али генетски узроци велике већине остали су углавном мистериозни.

Индијски потконтинент једно је од генетски најразличитијих места на Земљи, са популацијом која се приближава 1,5 милијарди, што укључује скоро 5.000 добро дефинисаних подгрупа, рекли су истраживачи. (Извор: Слика датотеке)

Људи који живе у Индији и другим земљама Јужне Азије посебно су рањиви на ретке генетске болести, према геномској анализи која може помоћи у откривању и спречавању поремећаја специфичних за популацију. Неколико болести специфичних за јужноазијску популацију било је идентификовано у прошлости, али генетски узроци велике већине остали су углавном мистериозни.



Студија, коју је водила Харвард Медицал Сцхоол (ХМС) у САД -у и ЦСИР -Центар за ћелијску и молекуларну биологију (ЦЦМБ) у Хидерабаду, открива да су такозвани оснивачки догађаји -у којима мали број предака доводи до многих потомака -значајно је допринијело високим стопама рецесивних болести специфичних за популацију у региону. Наш рад истиче прилику да се идентификују мутације које су одговорне за популационо специфичне болести и да се тестира и смањи терет рецесивних генетских болести у јужној Азији, рекао је Давид Реицх, професор генетике на ХМС-у и један од виших аутора студије.



Велики део генетског истраживања у Индији био је на болестима као што су дијабетес, таласемија или српава целуланемија које су распрострањене у свим популацијама, рекао је Кумарасами Тхангарај, научник из ЦЦМБ -а. Али то пропушта огроман терет болести узрокован ретким стањима, рекао је Тхангарај, ко-виши аутор студије објављене у часопису Натуре Генетицс. Надам се да ће ова студија мотивисати људе у Индији да проучавају генетске особине које су специфичне за сваку од ових група и да покушају то превести у медицинска истраживања која се могу применити, додао је Тхангарај. Ово је прилика за побољшање здравља многих на индијском потконтиненту, рекао је он.



Индијски потконтинент једно је од генетски најразличитијих места на Земљи, са популацијом која се приближава 1,5 милијарди, што укључује скоро 5.000 добро дефинисаних подгрупа, рекли су истраживачи. Они су анализирали податке за читав геном од више од 2.800 људи из преко 260 јужноазијских подгрупа и открили да је скоро једна трећина ових подгрупа изведена из карактеристичних догађаја оснивача. Такви оснивачки догађаји имају тенденцију да ограничавају генетску разноликост. Географске, језичке или културне баријере, попут ограничења брака између група, повећавају вероватноћу да партнери имају доста истог порекла.

То може довести до очувања и ширења одређених ретких, рецесивних болести, рекли су истраживачи. Сви носе мали број мутација које би могле изазвати озбиљну болест, али свака особа обично има само једну копију - а потребне су две копије да би се разболела, рекао је први аутор студије, Натхан Накатсука, апсолвент у лабораторији Рајха. Ако родитељи имају исто заједничко порекло, већи је ризик да ће обојица носити исту рецесивну мутацију, па је њихово потомство у много већем ризику од наслеђивања две копије потребне за испољавање болести, рекла је Накатсука.



Иако преваленција ових генетских варијанти повећава ризик од болести, такође их чини лакшим за откривање. На Западу су студије слично изолованог бријања становништва резултирале открићем многих генетских варијанти које изазивају болести. То је довело до скрининга који су смањили учесталост болести. Најпознатији примери су тестови који људима који су пореклом Ашкенази Јевреји проверавају генетске варијанте које изазивају Таи-Сацхсову болест.



Откривање генетских варијанти које изазивају болести могло би довести до пренаталних прегледа како би се спречила болест, рекли су истраживачи. Напори да се провери статус носиоца варијанти болести смањили су стопу ретких рецесивних болести на скоро нулу у западним заједницама оснивача који практикују уговорене бракове, као што су ултраправославни Јевреји Ашкенази.

Будући да је уговорени брак такође уобичајен међу неким групама у Индији, ова интервенција би могла бити једнако ефикасна, рекли су истраживачи.



Горњи чланак служи само у информативне сврхе и није замена за професионалне медицинске савете. Увек тражите упутства свог лекара или другог квалификованог здравственог радника за било каква питања која се тичу вашег здравља или здравственог стања.