Светски дан српастих ћелија 2019: Сазнајте о симптомима, дијагнози и лечењу

До сада није било познатог лека за ово стање, а већина методологија лечења има за циљ симптоматско управљање болом и другим нуспојавама.

Светски дан српастих ћелија, Светски дан свести о српастим ћелијама 2019., болест српастих ћелија, индијски експресСветски дан српастих ћелија обележава се сваке године 19. јуна ради подизања свести о болести и методама лечења. (Фотографија: Гетти/ Тхинкстоцк Имагес)

Болест српастих ћелија (СЦД) је генетски наследно стање које погађа милионе људи широм света. Хронична је, болна и често доводи до морталитета. Индија има други највећи број пацијената који болују од ове болести са највећом учесталошћу у централној Индији и долини Џаму и Кашмир. Широм света, већина оних са овим стањем је афричког и латиноамеричког порекла.

Број случајева се повећавао током деценија са пројектованом проценом од 3 до 4 лакх новорођених, углавном у подсахарској Африци, између 2010. и 2050. До сада није било познатог лека за ово стање, с већином методологија лечења симптоматско ублажавање болова и других нежељених ефеката.

Поводом Светског дана српастих ћелија, који се сваке године 19. јуна обележава ради подизања свести о болести и њеним методама лечења, др Висхал Сехгал, шеф земље, Портеа Интенсиве & Специалти Хомецаре дели симптоме болести и такође дели потребно лечење.



Познавање СЦД -а

Код СЦД -а, нормално флексибилна црвена крвна зрнца (РБЦ) постају крута и лепљива и добијају облик српа или полумесеца. Ови еритроцити у облику српа се групишу и лепе за зидове крвних судова, чиме се прекида доток крви и кисеоник до различитих делова тела или органа. То може узроковати оштећење органа или чак мождани удар.

Болест је узрокована мутацијом гена који контролише производњу еритроцита. Српасте ћелије носе врсту хемоглобина која доприноси карактеристичном срп. Док особа са једним геном српастих ћелија може бити асимптоматски носилац, СЦД се јавља код оних који наслеђују два гена српастих ћелија, по један од сваког родитеља „носиоца“.

Болест српастих ћелија, анемија, Светски дан српастих ћелија, индијски експресТипични знаци анемије укључују недостатак енергије и стални умор. (Фотографија: Тхинкстоцк Имагес)

Симптоми овог стања су следећи:

Анемија: Док нормални еритроцити имају животни век од 120 дана, српасте ћелије живе само око 10-20 дана, остављајући пацијента озбиљно анемичним. Типични знаци анемије укључују недостатак енергије и стални умор.

Бол: Пацијенти имају епизодне болове у различитим деловима тела где је поремећена циркулација крви. Интензиван бол, који се назива криза, може трајати од неколико дана до недеља. Неугодан бол, чиреви, абнормално отицање лица и оштећење костију могу захтевати хитну хоспитализацију.

Спор раст: Деца погођена ИСС -ом често не успевају да остваре свој пуни потенцијал са тинејџерима који заостају у висини и са почетком пубертета.

љубичасти цвет са наранџастим средиштем

Проблеми са видом: Снабдијевање видних живаца и мишића крвљу може бити угрожено у многим случајевима, што доводи до замућења вида и других проблема.

Низак имунитет: Пацијенти пате од честих инфекција, јер је слезена, орган који помаже у борби против инфекција, погођена СЦД -ом. Због ниског имунитета, чак и уобичајене инфекције могу се показати као опасне по живот код особа са ИСС.

Рекурентна венска тромбоемболија (ВТЕ): СЦД доводи пацијенте у ризик од развоја венске тромбоемболије или поремећаја згрушавања код којих се у дубоким венама стварају угрушци који могу путовати до критичних органа, попут плућа, и довести до оштећења органа. Већа стопа унутрашњег крварења такође се примећује код пацијената са овим стањем, што доводи до компликација опасних по живот.

вид, болест српастих ћелија, симптоми болести српастих ћелија, индијски експрес, вести индијског експресаСнабдијевање видних живаца и мишића крвљу може бити угрожено у многим случајевима, што доводи до замућења вида и других проблема. (Фотографија: Тхинкстоцк Имагес)

Дијагноза

СЦД се дијагностикује тестирањем крви у посебном окружењу са ниским садржајем кисеоника како би се потврдило присуство карактеристичних еритроцита у облику српа. Такође се може урадити тест за откривање абнормалног хемоглобина С и електрофорезе хемоглобина за квантификацију специфичног протеина који је присутан код пацијената. У случају да родитељи желе да провере СЦД у фетуса, то се може урадити амниоцентезом и ДНК анализом током скенирања аномалија.

зелена гусеница са наранџастим роговима

Лечење СЦД -а

СЦД лечење има за циљ управљање њеним симптомима. Повећан унос воде и прописани лекови против болова могу да ублаже бол и дехидратацију. Други проблеми могу захтијевати медицинску интервенцију на различитим нивоима.

*Тешко анемичним пацијентима са нивоом хемоглобина мањим од 6 г/дл може бити потребна трансфузија крви.

*Размена еритроцита се врши у случају тешких криза у којима се еритроцити српастих ћелија уклањају и замењују здравим ћелијама.

*Хидроксиуреа је лек против болова који се даје за управљање тешким кризама и код одраслих и код деце. Међутим, може потиснути коштану срж и довести до даљњих компликација при дуготрајној употреби.

*Друге могућности лечења укључују трансплантацију коштане сржи и терапију матичним ћелијама. Међутим, високи трошкови и недостатак донатора чине ове опције доступнима само за мање од 15% пацијената.

Закључак

Због неизлечиве и сложене природе ИСС -а, људи са овим стањем имају смањени животни век у поређењу са нормалним појединцима. Ако се не лече, многи можда неће преживети ни након раног детињства, а у неким случајевима болест можда неће изазвати никакве симптоме тек након много година.

Истраживања показују да особама са СЦД -ом треба више од нормалног уноса протеина и других хранљивих материја. Уз иновативне медицинске путеве, здрава исхрана је кључни фактор у холистичком управљању болешћу и може пружити бољи квалитет живота онима који пате од ИСК.

Горњи чланак служи само у информативне сврхе и није замена за професионалне медицинске савете. Увек тражите упутства од свог лекара или другог квалификованог здравственог радника за било каква питања која се тичу вашег здравља или здравственог стања.