Светски дан Довн синдрома: Сазнајте узроке и дијагнозу овог генетског поремећаја

Светски дан Довн синдрома, који је светски дан свести, обележава се сваке године 21. марта. Обележава се 21. јер означава јединственост 21. хромозома који узрокује поремећај.

Светски дан Довн синдрома обележава се 21. марта (Извор: Тхинкстоцк Имагес)

Довнов синдром је генетски поремећај, недостатак у тијелу узрокован додатним хромозомом. Нормалне бебе имају 46 хромозома у телу, док бебе са Довн синдромом имају 47 хромозома, а хромозом број 21 или трисомија је додатни.

Овај поремећај доводи до менталне ретардације, кашњења у расту и многих других физичких болести. То је уобичајен генетски проблем код деце, а раном дијагнозом и лечењем стања, квалитет живота деце може се у великој мери побољшати.

Према Уједињеним нацијама, Светски дан Довн синдрома, који је светски дан свести, обележава се сваке године 21. марта јер означава јединственост 21. хромозома који узрокује поремећај.

зелено поврће слике и имена

Др Асху Савхнеи, виши консултант и координатор, одељења за неонаталну интензивну негу, болница Јаипее, Ноида и педијатријски неонатолог др Арвинд Гарг наводе најчешће узроке, симптоме и дијагнозу поремећаја.

Симптоми

Бебе са Довн синдромом имају посебне особине и развојне проблеме, каже др Савхнеи. Постоји неколико абнормалности - од којих су најчешће абнормалне црте лица, популарно познате као дисморфне црте лица. Пацијенти са Дауновим синдромом обично имају нагнуте очи, равни нос, необично обликоване уши, истурени језик, ниску висину, врат и руке. Такође имају један набор преко руке где нормални људи имају два набора.

дрво са љубичастим цветовима

Њихов мишићни тонус је слаб што резултира потешкоћама при сједењу, а ИК је гранични, између 50-70, док нормалне бебе имају 75-80. Али то су врло пријатељска деца и обично се добро слажу са музиком.

Касније, док ове бебе одрастају, могу се развити и други проблеми попут проблема са зглобовима и штитном жлездом. Око 40-45 одсто пацијената са Дауновим синдромом има урођену срчану болест. Штавише, њихова црева можда нису правилно формирана и такође се суочавају са проблемима вида и губитком слуха.

Узроци

Родитељи који имају већи ризик да добију бебе са Довн синдромом су:

*Деца рођена од мајки старијих од 35 година. Са повећањем старости, јаја постају старија и ризик од абнормалне деобе хромозома постаје већи.

*Ако се једно дете роди са овим стањем, постоји велики ризик да се друго роди са истим поремећајем.

Дијагноза и лечење

Спровођење тестова и ултразвучни преглед у раним фазама трудноће су начини за дијагностиковање поремећаја, каже др Гарг. Мајка може да одустане од трудноће ако то жели. Други процес је амниоцентеза, процес у којем се узоркује амнионска течност из мајчине материце како би се откриле било какве абнормалности у фетусу у развоју.

Ако се не дијагностицира прије рођења, тада се могу идентифицирати симптоми на изгледу лица новорођенчета или се може извршити кромосомска анализа бебе. Иако се не може потпуно лијечити, рана дијагноза може створити огромну разлику у животу дјеце.

биљке које личе на мале палме

Штавише, потребно је ослонити се на тим стручњака који ће пратити сва здравствена питања пацијента са Дауновим синдромом и помоћи ће му у развоју.

Горњи чланак служи само у информативне сврхе и није замена за професионалне медицинске савете. Увек тражите упутства од свог лекара или другог квалификованог здравственог радника за било каква питања која се тичу вашег здравља или здравственог стања.