Популар Постс
Зашто лекари препоручују испитивање хромозома ради идентификације ретких хромозомских абнормалности
Жене би требало да се прегледају ембриони након консултације са лекаром ако су искључени сви други узроци губитка трудноће, рекла је др Карисхма Дафле, Нова ИВФ Фертилити, Пуне
Ако постоји додатни или недостајући хромозом, он се назива нумеричком абнормалношћу. (Извор: Пикабаи) Хромозомске абнормалности често су одговорне за неплодност, абортусе и бебе рођене са благим до тешким урођеним манама. Др Ваасави Нараианан, шеф одсека за цитогенетику, Аполло Диагностицс, Пуне поменуо је да постоји много ретких хромозомских абнормалности у случајевима упућеним на неплодност или са одељења педијатрије. Због тога је важно урадити испитивање хромозома.
Довн синдром се обично дијагностицира у клиници код новорођенчади и потврђује се хромозомским тестирањем. Осим тога, могу постојати ретке нумерички абнормалне варијанте попут присуства КСКСИ синдрома заједно са тризомијом 21, које ако се правилно процене, могу помоћи у одговарајућем лечењу ове Даунове деце. Још један такав редак налаз је присуство додатног И хромозома, што доводи до 47, КСИИ или Јацобовог синдрома код мушкараца. Ова абнормалност је пријављена код 1 на 1.000 рођених мушкараца, а видели смо један случај у последње четири године, напоменула је.
Шта су хромозомске абнормалности?
Обично би оплођено јаје требало да доведе до формирања фетуса са 46 хромозома који укључује два полна хромозома - КСКС за женку и КСИ за мушкарца. Међутим, ако постоји додатни или недостајући хромозом, он се назива нумеричком абнормалношћу. Осим тога, број хромозома може остати исти, али може доћи до структурних преуређења хромозоми што доводи до губитка или повећања сегмената - обе ове ситуације могу довести до губитка трудноће или рођења детета са недостатком.
Ево зашто је испитивање хромозома неопходно. (Извор: Гетти Имагес/Тхинкстоцк) Цитогенетски дијагностички тестови могу открити и дати шансе за губитак трудноће или могућност абнормалне бебе код будућих родитеља. Неки од ових тестова су инвазивни за дефинитивну пренаталну дијагнозу (код високоризичних особа) и дају родитељима могућност да одлуче о наставку трудноће или да их припреме за дете које ће можда захтевати додатну медицинску помоћ при рођењу, додаје др Нараианан.
Постоје и друге ретке структурне хромозомске абнормалности попут присуства прстенастог хромозома. То се дешава када дође до лома крајњих сегмената а хромозом и касније спајање лепљивих крајева.
Прстен хромозом 12 је редак налаз и показује веома променљив фенотип, у зависности од обима хромозомског материјала изгубљеног или дуплицираног током формирања абнормалне структуре прстена. Ове особе могу се појавити са симптомима као што су заостајање у расту, интелектуални инвалидитет, оштећења скелета, па чак и неплодност. У неким случајевима прстена са занемарљивим губитком хромозомског материјала, особа једва показује било какве проблеме осим неплодности. У овим случајевима шансе за успешну трудноћу су веће са ИВФ -ом. Пацијенте са неплодношћу и вишеструким побачајима треба прегледати ради цитогенетских студија како би се искључили хромозомски узроци, напоменула је она.
Како хромозомске абнормалности ометају раст детета?
Појединци могу имати потешкоће у учењу, са дислексијом, добити абнормалну висину која може бити очигледна до њихове 6-7 године. Што се тиче ретких аномалија повезаних са И хромозомом, могу постојати проблеми са плодношћу код појединаца који показују инверзију хромозома И, такође пријављени у мање од 1 на 1000 рођених мушкараца. Такви случајеви могли би се даље проценити за студије И микроделеције пре упућивања на ИВФ, додао је др Нараианан.
Дакле, како хромозомско тестирање ембриона помаже?
Др Карисхма Дафле, Нова ИВФ Фертилити, Пуне објаснила је како хромозомско тестирање ембриона помаже у откривању абнормалности код пацијената са понављајућим губитком трудноће. Жене би требало да се прегледају ембриони након консултације са лекаром ако су искључени сви други узроци губитка трудноће. Генетско тестирање пре имплантације на моногене поремећаје (ПГТ-М) је генетски тест ембриона који може бити праћен циклусом вантелесне оплодње ради откривања дефеката појединачних гена и смањења ризика од преношења специфичног генетског стања које у породици има успешан исход трудноће. ПГТ-А (генетско тестирање анеуплоидије пре имплантације) односи се на тестирање ембриона ради тражења додатних или недостајућих хромозома како би се нормални ембрион могао одабрати и пренети ради успешне трудноће. Изводи се на ћелијама које су уклоњене из нечијих ембриона и најбоље и неоштећене ембриони преносе се у материцу мајке ради превенције генетских болести.