Генетски здравствени услови о којима свака жена треба да зна
Жене су генетски склоније неким здравственим стањима. Али постоје тестови за њихово откривање
Жене нису свесне колико њихови гени утичу на њихово здравље и како се може предузети превенција одређених генетских болести како би се осигурало здраво потомство. (Фотографија: Гетти/Тхинкстоцк) Разуме се да, иако су гени план тела - његова основна физичка и функционална јединица наслеђа - не застаје много људи који размишљају о генетским аномалијама или поремећајима који могу утицати на њихово здравље.
Жене, посебно, нису свесне колико њихови гени утичу на њихово здравље и како се може предузети превенција одређених генетских болести како би се осигурало здраво потомство.
Др Хема Пурандареи, консултант медицински и репродуктивни генетичар, Центар за генетску здравствену заштиту МедГеноме дели са индианекпресс.цом нека здравствена стања којима су жене склоније генетиком и доступни тестови за њихово откривање.
црна буба са жутом главом
1. Хромозомска анеуплоидија код беба будућих мајки: Стање у којем ћелија има погрешан број хромозома. Ако дође до грешке у нормалним процесима оплодње, може доћи до промена у броју или структури хромозома које могу довести до потомства са урођеним манама због абнормалне структуре или броја.
Најчешће виђена врста дефекта је додатни хромозом 21 који се назива трисомија 21 или Довнов синдром. Генетски скрининг и дијагностички тестови су доступни уз савете пре и после теста који могу идентификовати ове промене у феталном стању. Ово укључује специфичне неинвазивне скрининг тестове попут НИПТ -а и кариотипова родитеља и инвазивне дијагностичке тестове као што су амниоцентеза и узорковање хорионских ресица ради идентификације генетског састава бебе.
2. Наследни поремећаји повезани са Кс-ом: Неки поремећаји су везани за Кс, што значи да ће женка са 2Кс хромозома бити носилац, али ако то пренесе на своје мушко потомство, то ће бити погођено јер мужјаци наслеђују само један Кс хромозом од своје мајке, а други је И хромозом наследио од оца. Сазнање о статусу носиоца пре зачећа може помоћи у планирању генетског саветовања. Доступно је тестирање за неколико таквих поремећаја попут крхког „Кс“, хемофилије, Дуцхеннове мишићне дистрофије итд.
графикон врсте палми
3. Скрининг хематолошких поремећаја: Парови се морају прегледати ако су носиоци уобичајених хематолошких поремећаја, попут таласемије и болести српастих ћелија. Сродство повећава ризик од настанка било каквог рецесивног генетског поремећаја за приближно 25 посто.
Скрининг тест носача може помоћи у спречавању преношења и Кс-везаних и стања попут таласемије и анемије српастих ћелија. Такође помаже паровима да разумеју и боље планирају своју будућност. Ово је свеобухватни тестни скрининг, са способношћу откривања мутација које изазивају болест у више од 2.000 гена.
Ако дође до грешке у нормалним процесима оплодње, може доћи до промена у броју или структури хромозома што може довести до потомства са урођеним манама. (Фотографија: Гетти/Тхинкстоцк) 4. Понављајући губитак трудноће: Три или више узастопних губитака трудноће пре 20 недеља од последње менструације дефинишу се као понављајући губитак трудноће или РПЛ. Епидемиолошке студије показују да 1 % до 2 % трудница пати од РПЛ -а. Генетски узроци понављајућих губитака у трудноћи чине око 2-5 посто. Хромозомске или генетске абнормалности доводе до већине губитака у трудноћи. Ненормалност може доћи од раног ембриона, јајне ћелије или сперме.
Постоје генетски тестови који могу помоћи у откривању да ли је до трудноће дошло због абнормалног броја хромозома и дати увид у планирање и подршку успешне трудноће у будућности.
најлепше врсте цвећа
5. Неуспех имплантације током ИВФ -а: Један од два људска ембриона преимплантације-ИВФ су хромозомски абнормални. Због тога се имплантирају на зид материце или не остају довољно дуго за успешну трудноћу. То доводи до побачаја и неуспешних ИВФ -а. Ако постоји породична историја генетског поремећаја, оплођени ембрион се може тестирати помоћу генетског тестирања пре имплантације. Ако је коришћен донатор, може се испитати донорска сперма или јајна ћелија.
6. Наследни карцином дојке и јајника: Код жена, приближно 15 % свих карцинома јајника и 7 % свих карцинома дојке узроковано је мутацијама у генима БРЦА1 и БРЦА2. Тренутно за то имамо предиктивне тестове попут тестова гена БРЦА1 и БРЦА2. Глумица Ангелина Јолие имала је историју рака дојке и јајника. Зато је затражила генетско тестирање и када је било јасно да је подложна, имала је потребне операције. Рано откривање не само да може спасити животе, већ и смањити финансијско оптерећење напредног лечења.